En Europe, une personne sur 17 serait affectée d’une maladie rare, ce qui représente 30 millions de malades. On ne le sait pas assez : il y a beaucoup de maladies rares, donc beaucoup de patients. Mais ces patients se trouvent paradoxalement isolés, du fait que...  Lire la suite

Les maladies rares sont aussi dites “orphelines”, car très souvent dépourvues de réponse thérapeutique satisfaisante. « Nombreuses et diverses, elles présentent des difficultés communes à être reconnues par les...  Lire la suite

Les maladies rares touchent souvent plusieurs organes, ce qui complique notablement leur prise en charge. Le médecin traitant a souvent des difficultés à jouer son rôle de coordinateur car la maladie lui est peu familière. De leur côté, les...  Lire la suite

« Les maladies rares se laissent facilement comparer à des icebergs. On ne peut pas voir ce qui se cache dans la partie immergée, on peut seulement se l’imaginer. Quelle dimension a vraiment cet iceberg ? La perception que l’on a dans notre...  Lire la suite

La porphyrie aiguë intermittente est une maladie congénitale héréditaire due à un déficit enzymatique hépatique ; elle se manifeste par des douleurs abdominales récidivantes et des troubles neurologiques divers. En raison de la...  Lire la suite