En Europe, une personne sur 17 serait affectée d’une maladie rare, ce qui représente 30 millions de malades. On ne le sait pas assez : il y a beaucoup de maladies rares, donc beaucoup de patients. Mais ces patients se trouvent paradoxalement isolés, du fait que très peu de gens autour d’eux vivent les mêmes soucis. Maintenant que ces situations commencent à être reconnues, on peut parler d’un vrai problème de santé publique.
Les problèmes rencontrés par les personnes souffrant d’une maladie rare sont bien illustrés par l’exemple de la télangiectasie hémorragique héréditaire, décrit par les Dr Romain Lazor et Florence Fellmann, ou par le témoignage de Laurent, atteint d’une porphyrie aiguë intermittente. On réalise que le parcours du patient commence souvent par une suite d’errances en raison d’un diagnostic difficile, d’absence de traitements spécifiques, et de luttes pour faire reconnaître sa maladie par l’entourage aussi bien que par les caisses d’assurances.
Je me souviens des problèmes pratiques récurrents, parfois ubuesques liés aux maladies rares. Par exemple cette famille dont les trois enfants furent affectés dès leur jeune âge, d’une maladie rénale, la hyalinose focale et segmentaire, touchant moins de 1 personne sur 500'000. Au moment de la mise en dialyse rénale de ces enfants, l’Assurance invalidité refusa de les prendre en charge, parce que le cas ne figurait pas dans la liste AI des maladies rénales congénitales. Il fallut des années d’expertises et de recours pour que cette entité soit enfin reconnue. On imagine les frustrations, la révolte et l’amertume des parents. On imagine aussi combien une association telle que ProRaris aurait pu être utile à cette famille.
Une maladie rare est souvent dite orpheline, parce que délaissée par les chercheurs et par l’industrie pharmaceutique qui n’a aucun intérêt financier à investir dans un domaine thérapeutique non rentable. Malgré la mise en place de mesures efficaces, telles que l’Orphan Drug Act aux Etats-Unis ou la Réglementation européenne du médicament orphelin, la plupart des quelque 7’000 maladies rares répertoriées à ce jour restent sans traitement causal.
Mais, si le traitement des maladies rares est encore loin d’être optimal, les progrès accomplis au cours des trente dernières années sont considérables, comme le relève la Dr Loredana D’Amato Sizonenko. Le développement d’Orphanet et de ProRaris, et la mise en place récente d’une Communauté d’intérêts « maladies rares » en Suisse, sont sources d’espoir pour tous les patients de notre pays. Comme le sont aussi les démarches en cours à l’Office fédéral de la santé publique. Espérons que nos autorités sanitaires sauront trouver les moyens financiers pour assurer une prise en charge généreuse et équitable de tous les malades concernés.
