Les maladies rares sont aussi dites “orphelines”, car très souvent dépourvues de réponse thérapeutique satisfaisante. « Nombreuses et diverses, elles présentent des difficultés communes à être reconnues par les médecins et à être prises en charge de manière appropriée, parce que la connaissance de chacune d’entre elles est très limitée et qu’il existe peu de recherche clinique dans le domaine ». Ainsi s’exprimaient, il y a plus de trente ans, les premiers médecins à l’origine de la définition d’un problème spécifique qui n’a cessé, depuis lors, de gagner en ampleur.
Les maladies rares ont obtenu une première reconnaissance politique aux Etats-Unis, sous la pression d’associations de patients, avec l’adoption de l’Orphan Drug Act en 1983, loi visant à soutenir le développement de médicaments “orphelins”, car non rentables dans des conditions normales du marché. Ce sujet sera traité dans un prochain numéro.
Depuis les années 1990, les maladies rares, principalement d’origine génétique, ont permis de relever les défis de la recherche scientifique en devenant des instruments de choix pour cartographier les gènes humains et contribuer à la compréhension des mécanismes de développement des maladies.
Plus récemment, la dimension de santé publique de ces maladies a été reconnue par la Commission européenne et par plusieurs Etats membres – en particulier la France – en vue de plans d'action spécifiques.
Le paradoxe de la rareté
Selon le seuil retenu en Europe, une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2’000. On dénombre aujourd’hui plus de 7’000 maladies rares et la littérature scientifique en rapporte régulièrement de nouvelles. Près de 80% d’entre elles ont une origine génétique. Elles peuvent être héréditaires ou bien le fruit de mutations spontanées (lorsqu’aucune forme familiale n’a été rencontrée préalablement). Parmi les 20% restants, on compte notamment des formes rares de cancers, des maladies auto-immunes, des malformations congénitales, ou encore des maladies infectieuses.
Prises dans leur ensemble, elles affectent 6 à 8% de la population, soit 30 millions d’Européens, ce qui représente environ 1 personne sur 17. Ce sont le plus souvent des maladies chroniques, progressives, invalidantes, pouvant mettre en jeu le pronostic vital et qui, en raison de leur rareté même et de leur complexité, nécessitent généralement une prise en charge pluridisciplinaire.
Elles recouvrent toutes les spécialités médicales, se révèlent aussi bien dans l’enfance qu’à l’âge adulte et s’accompagnent généralement de difficultés motrices et/ou sensorielles.
Un défi social
Encore trop souvent méconnues du grand public, du corps médical, des administrations de santé et des pouvoirs publics, les maladies rares déconcertent les médecins autant qu’elles isolent les patients. Quelle que soit leur affection, les patients et leurs familles doivent faire face aux mêmes difficultés: retard et erreur de diagnostic, errance dans le système de soins, manque d’information, suivi thérapeutique inadapté, accès limité aux prestations sociales existantes, souffrance psychologique liée à l’isolement et au manque d’espoir thérapeutique, détresse des familles…
Une enquête européenne réalisée pour 18 maladies auprès de 12'000 patients dans 17 pays a révélé que, dans 25% des cas, le délai entre les premiers symptômes et le diagnostic définitif était de 5 à 30 ans. Un diagnostic initialement erroné a été posé chez 40% d’entre eux, avec des interventions médicales inappropriées, y compris chirurgie et traitement psychologique. 16% des patients avaient eu recours à plus de 5 médecins avant d’aboutir au diagnostic.
Pour le malade et pour ses proches, vivre avec une maladie orpheline, c’est souvent voir son énergie consacrée à une lutte épuisante pour faire valoir ses droits, accéder à une prise en charge de qualité, trouver des solutions pour l’organisation de la vie quotidienne et l’intégration dans la société.
Le patient « expert » de sa maladie
Le malade (ou sa famille) devient souvent « expert » de sa maladie, par son expérience vécue et par ses recherches qui lui permettent bientôt d’acquérir plus de connaissances spécifiques que la plupart des professionnels de santé qu’il consulte.
De même, les associations de patients s’activent aujourd’hui pour améliorer la situation de ces patients, en apportant un soutien psychologique et social, en identifiant les réseaux experts aux niveaux national et/ou international, ou encore en levant des fonds pour financer la recherche.
Le regroupement des associations en alliances nationales et/ou fédérations européennes leur permet de constituer un véritable lobby et d’avoir un impact politique. EURORDIS, l’organisation européenne des maladies rares, rassemble ainsi près de 480 associations dans 45 pays.
Un défi scientifique
Les chances de traitement et l’amélioration de la prise en charge des maladies rares dépendent de la recherche scientifique qui reste insuffisamment soutenue à cet égard dans la plupart des pays.
Les écueils sont d’ordres à la fois scientifique et commercial. En effet, pour fonder ses résultats et leur assurer une légitimité scientifique, la recherche a besoin d’étayer ses conclusions sur l’analyse d’un nombre suffisant de malades. Ainsi plus une maladie est rare, plus les scientifiques peinent souvent à constituer un échantillon minimal de patients. D’autre part, trop rares et donc jugées « non rentables », ces pathologies ne répondent pas à l’exigence commerciale des laboratoires pharmaceutiques, qui hésitent à investir.
Un défi politique
En Europe
La complexité et la variété des maladies rares, la multiplicité des spécialités concernées, la diversité des soins et des accompagnements thérapeutiques sont autant de défis à relever. En Europe, les maladies rares constituent, depuis 10 ans, un enjeu majeur de santé publique. Sous la pression des associations de patients, l’Union Européenne et certains Etats membres, en particulier la France, ont ainsi pris des mesures spécifiques de grande ampleur. Citons, par exemple, la Réglementation européenne du médicament orphelin (1999), des budgets spécifiques pour la recherche et l’adoption en 2009 de la Recommandation « Maladies rares : un défi pour l’Europe », encourageant les Etats membres à mettre en œuvre, avant fin 2013, un plan ou une stratégie pour les maladies rares sur le modèle de la politique engagée en France depuis 2004 avec le Plan National Maladies Rares.
Orphanet
L’accès à de l’information fiable est une nécessité pour améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients concernés. Les maladies sont rares, mais les experts le sont aussi et aucun centre hospitalier, aucun pays ne peut disposer de l’ensemble des connaissances et de toute l’expertise nécessaire. Il faut donc prioritairement partager les connaissances disponibles et combiner les ressources de manière efficace.
Orphanet est devenu le portail de référence mondiale, disponible en 6 langues, pour l’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il propose une encyclopédie en ligne couvrant plus de 6’000 maladies rares et un répertoire des services spécialisés. Le réseau Orphanet comprend aujourd’hui 36 pays, dont la Suisse. Orphanet Suisse (www.orphanet.ch) est basé depuis 2001 aux Hôpitaux Universitaires de Genève.
Et la Suisse ?
En Suisse, le nombre de patients atteints d’une maladie rare a été estimé à 500’000, par extrapolation des données européennes. Notre pays accuse un retard de plusieurs années dans ce domaine, mais des initiatives récentes pourraient permettre de le combler si elles sont largement soutenues.
En effet, en juin 2010, ProRaris, l’Alliance Maladies Rares Suisse, s’est constituée. En décembre, la conseillère nationale Ruth Humbel a déposé un postulat visant à améliorer la situation médicale des personnes souffrant de maladies rares. Fin août 2011, des organisations de patients, des professionnels de la santé, des acteurs politiques et l’industrie pharmaceutique ont fondé une communauté d’intérêts « maladies rares » pour accompagner activement les travaux de la Confédération. Parallèlement, l’Office fédéral de la santé publique élabore en ce moment même un concept de gestion des maladies rares.
Des réponses politiques sont maintenant attendues et doivent être apportées pour limiter les difficultés auxquelles sont confrontés les malades et leurs proches, à tous les niveaux de la prise en charge.
