La porphyrie aiguë intermittente est une maladie congénitale héréditaire due à un déficit enzymatique hépatique ; elle se manifeste par des douleurs abdominales récidivantes et des troubles neurologiques divers. En raison de la présence de "porphyrines", les urines acquièrent une coloration brunâtre typique.
Depuis tout petit, j'étais plus souvent malade que mes camarades. Des douleurs abdominales, des poussées de fièvre inexpliquées, des douleurs dans les jambes, etc...
C'est vers l'âge de 17 ans que ces douleurs sont devenues plus récurrentes. J'allais régulièrement voir mon médecin traitant qui me donnait des médicaments anti-douleurs qui n'étaient pas très efficaces. Après de multiples examens médicaux (gastroscopie, radiographies, endoscopies ...) mes douleurs restaient inexpliquées. C'est alors que mon médecin traitant a commencé à me donner des médicaments pour me calmer les nerfs (anxiolytiques, tranquillisants, hypnotiques et j'en passe) en m'expliquant que, comme il n'y avait pas de causes apparentes à mes douleurs, celles-ci étaient sûrement d’ordre psychologique. J'ai donc été soigné pendant plusieurs années de cette manière mais malheureusement cela n'allait pas mieux, au contraire.
Malgré tout ça, j'ai suivi une scolarité normale, fait un apprentissage, pratiqué une activité professionnelle plus ou moins normalement et j'ai également fondée une famille.
A l'âge de 33 ans, j'ai dû subir une intervention chirurgicale au niveau de l'abdomen, suivie de complications. Depuis cette période, tout est allé de travers. J'ai été hospitalisé cinq fois en huit mois pour divers symptômes inexpliqués. A chaque fois je rentrais chez moi sans savoir ce qui se passait.
C’est alors que j’ai changé de médecin traitant. Mes dossiers médicaux ont été repris et une équipe a mené des investigations approfondies. Quelques semaines plus tard et après plusieurs analyses dans différents laboratoires, dont un à Paris, le verdict est tombé. J'étais atteint d’une maladie génétique, la porphyrie aigüe intermittente.
L’année suivante, une violente crise m'a paralysé les jambes et j'ai subi une très longue hospitalisation. Malheureusement, durant cette période, certains médecins ont remis en question le diagnostic et mon calvaire a vraiment commencé! Je suis sorti de l'hôpital six mois plus tard, en fauteuil roulant car je suis resté paralysé depuis. J'ai donc arrêté de travailler. Pendant mon hospitalisation, mon épouse s'est retrouvée seule avec nos deux enfants en bas âge. Elle a dû organiser un déménagement car l'appartement que nous habitions n'était pas adapté à mon handicap.
Etant donné mes longs arrêts de travail, une demande A.I. a été déposée. Mon cas étant clair, on m’a dit de ne pas me faire de souci. Hélas, après deux ans, mon assurance professionnelle s'est arrêtée et je n'avais toujours pas reçu de décision. Je me suis donc retrouvé sans ressources. Etant hospitalisé très régulièrement, je ne pouvais pas m'occuper des charges administratives. Mon épouse devait donc tout assumer et il n’y avait plus d’argent pour subvenir aux besoins de la famille. J'ai même reçu un courrier de l'administration cantonale qui m'expliquait que, comme je n'avais plus de revenu, je n'étais plus considéré comme soutien de famille et que par conséquent on me retirait les allocations familiales, sans me préciser que mon épouse pouvait en bénéficier puisqu’elle avait un petit emploi. Sans assistance sociale, nous ne sommes pas tous aptes à connaître les règlements en vigueur.
De plus, après un déménagement et de longues hospitalisations, notre réseau social s'effritait comme peau de chagrin. Nous nous sommes progressivement retrouvés seuls face à nos problèmes. Après trois ans et demi et plusieurs expertises, tout s’est finalement mis en place et j'ai été reconnu malade. Soulignons quand même que tous les moyens auxiliaires nécessaires m'ont été fourni aux moments adéquats.
Cependant, encore à l'heure actuelle, certains médecins pensent que je suis atteint d'une maladie psychosomatique. Mais, à l'inverse, d’autres reconnaissent mon diagnostic de porphyrie aigüe intermittente. Et cette reconnaissance est cruciale pour la prise en charge correcte d'un patient et surtout pour son moral.
