Traitement des maladies orphelines: espoirs et désillusions

Pour les patients qui souffrent d’une maladie rare, le diagnostic s’apparente souvent à une course d’obstacles, comme l’illustrent de nombreux témoignages de malades. Néanmoins la situation s’est considérablement améliorée au cours des dernières années, grâce essentiellement au développement des techniques de diagnostic moléculaire et génétique. Le problème principal réside aujourd’hui encore dans la reconnaissance des symptômes cliniques par les médecins. Une fois le diagnostic établi, de nombreuses questions concernant la prise en charge se posent: quelles sont les conséquences à long terme de cette pathologie. Existe-t-il un traitement spécifique ? Est-il possible de prévenir les complications de la maladie ? Quels sont les risques et la durée du traitement ?

Malheureusement, pour un bon nombre de maladies orphelines, aucun traitement médicamenteux spécifique n’est disponible, d’où souvent un grand désarroi chez les patients et un sentiment d’inutilité pour les médecins condamnés à suivre leurs malades sans pouvoir influencer le cours inexorable de leur affection.

Le traitement est-il efficace ?

En médecine moderne, l’utilité d’un médicament se doit d’être fondée sur des preuves scientifiques solides. Or, ces preuves d’efficacité sont souvent très difficiles à obtenir pour des maladies rares, car il n’est pas possible d’inclure des milliers de patients dans des études cliniques. C’est pourquoi les législateurs ont adapté leur réglementation pour que des médicaments puissent être accessibles, alors même que la preuve de l’efficacité n’est pas encore formellement établie. Cette manière de faire devrait favoriser la prise en charge des patients qui placent beaucoup d’espoir dans les nouvelles acquisitions thérapeutiques. Elle peut cependant aussi être la source de désillusions.
Un exemple nous a été fourni récemment dans le cadre du traitement de la polykystose rénale, une maladie qui se caractérise par le développement de kystes multiples au niveau des reins, qui peuvent conduire à l’insuffisance rénale terminale et à la dialyse. Pour cette pathologie sans traitement spécifique à ce jour, de nombreuses nouvelles stratégies thérapeutiques sont en cours d’évaluation. Ainsi, les chercheurs avaient placé beaucoup d’espoir dans une nouvelle substance, le sirolimus, qui permettait de ralentir la progression des kystes rénaux et, par là même, de retarder la progression vers l’insuffisance rénale dans des modèles animaux. L’espoir de réduire le besoin de dialyse a généré un grand enthousiasme auprès des patients, qui se sont présentés parfois spontanément pour participer aux premières études cliniques. Après quelques années de traitement, il s’est malheureusement avéré que non seulement ce médicament ne procurait pas les bénéfices attendus chez l’homme, mais encore que les bénéfices étaient inférieurs aux risques inhérents au traitement. Dès lors, le programme a été interrompu, dans l’attente de nouveaux développements. Cette situation illustre bien la nécessité d’avoir des études bien conduites, même dans le cadre des maladies rares, afin de ne pas créer de faux espoirs et d’éviter des frustrations dans un contexte clinique déjà difficile.

Cette problématique devient encore plus complexe lorsque les traitements proposés coûtent plusieurs centaines de milliers de francs par année, comme c’est le cas par exemple pour certains traitements de substitution enzymatique pour les maladies métaboliques, comme la maladie de Fabry ou la maladie de Pompe. Dans certaines de ces maladies, il faut attendre de nombreuses années pour démontrer une amélioration clinique ou mettre en évidence un effet favorable du traitement.
En outre, certains patients bénéficient du traitement, alors que d’autres n’en tirent pas d’avantage ou uniquement des bénéfices partiels. Il serait indispensable de pouvoir définir au mieux à qui profitera le traitement, de manière à mieux cerner la prescription et à contenir les coûts. Cela n’est possible qu’en participant à de grands registres internationaux qui permettent d’acquérir suffisamment d’expérience en cumulant l’ensemble des données des patients traités. C’est pourquoi il est indispensable que ces patients soient pris en charge dans des centres de référence qui sont étroitement liés aux programmes internationaux.

A propos des coûts

Alors que certains traitements peuvent être simples et peu coûteux, d’autres en revanche, sont extrêmement onéreux, ce qui n’est pas sans poser des problèmes importants de prise en charge et de remboursement.
Aujourd’hui la mise sur le marché d’un nouveau médicament et son remboursement sont essentiellement liés à la présentation d’un dossier d’étude solide, selon des critères prédéfinis. Lorsque l’évidence scientifique n’est que partielle, les critères de remboursement deviennent plus aléatoires dans la pratique quotidienne : le paiement du traitement par les assurances résulte souvent d’une âpre négociation entre le médecin traitant du patient et le médecin conseil de l’assurance qui ne connaît ni le patient ni la maladie.
Ainsi, quelle ne fut pas ma surprise en lisant la lettre d’un médecin conseil acceptant de payer un traitement préventif pendant un an, et proposant que la firme pharmaceutique paie pour la deuxième année, la suite du traitement n’étant aucunement garantie alors qu’il s’agissait d’une maladie de longue durée.
Ces situations frôlant l’absurde ne devraient pas se produire et une réévaluation du système de prise en charge financière des maladies rares et des critères de remboursement semble indispensable. Une réflexion est en cours à l’Office fédéral de la santé publique et les patients et leurs médecins fondent de grands espoirs sur un nouveau projet de prise en charge des maladies rares qui permette aux uns de vivre au mieux avec leur maladie et aux autres de faire leur métier avec un minimum de tracasseries administratives.