Les maladies rares touchent souvent plusieurs organes, ce qui complique notablement leur prise en charge. Le médecin traitant a souvent des difficultés à jouer son rôle de coordinateur car la maladie lui est peu familière. De leur côté, les spécialistes d’organes ont une expertise limitée à leur domaine d’activité et manquent de vision d’ensemble. Pour améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces patients, des filières de soins et des réseaux coordonnés interdisciplinaires doivent être développés.
Un exemple de maladie rare touchant plusieurs organes est la télangiectasie hémorragique héréditaire, ou maladie de Rendu-Osler. C’est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 8'000, soit environ un millier de personnes en Suisse. La maladie est due à une anomalie des mécanismes qui contrôlent le développement des vaisseaux sanguins. Ce défaut de régulation aboutit à des malformations vasculaires entraînant soit des ruptures avec hémorragie, soit des courts-circuits entre les artères et les veines (image 1).
Les malformations vasculaires sont souvent visibles sur la peau et les muqueuses sous forme de petites taches rouges appelées « télangiectasies ». Elles sont présentes en particulier sur les doigts, le visage, les oreilles, les lèvres, la langue, et dans la bouche (image 2). Les télangiectasies sont aussi très fréquentes dans le nez ainsi que, dans une moindre mesure, le tube digestif. Leur rupture spontanée entraîne des saignements répétés pouvant conduire à une anémie. Des malformations vasculaires peuvent également exister dans le cerveau et entraîner des troubles neurologiques, tels que des migraines, ou une hémorragie cérébrale.
Les vaisseaux anormaux peuvent aussi former entre les artères et les veines des courts-circuits appelés malformations artérioveineuses. Elles sont présentes en particulier dans les poumons et le foie. Le sang circulant traverse ces courts-circuits au lieu de suivre son trajet normal par les capillaires. Ceci peut se compliquer de problèmes infectieux et vasculaires.
Quand un des parents est atteint de cette maladie, son enfant a un risque de 50% de l’être aussi. Les mutations responsables ont été identifiées sur 3 gènes. La maladie apparaît généralement de manière progressive et se manifeste pour la première fois dans l’enfance par des saignements de nez répétés. S’ils sont présents chez plusieurs membres de la famille, ils doivent faire envisager le diagnostic. Les manifestations et la gravité de la maladie varient d’un individu à l’autre, y compris au sein d’une même famille.
Le diagnostic de maladie de Rendu-Osler est établi par observation clinique classique et peut être confirmé par un test génétique. Lorsque la maladie est détectée chez un patient, il est recommandé de la rechercher également chez les membres de sa famille.
La prise en charge de la maladie de Rendu-Osler est complexe et nécessite l’intervention de plusieurs spécialistes: otorhinolaryngologue, gastro-entérologue, pneumologue, cardiologue, radiologue, neurologue et hématologue. Les traitements actuels ne permettent pas de supprimer la formation des vaisseaux sanguins anormaux et visent à prévenir et limiter les complications de la maladie.
Les saignements de nez, très gênants dans la vie quotidienne, sont difficiles à traiter et ont tendance à récidiver. Il faut maintenir humide les muqueuses nasales par des traitements locaux (gouttes, gel). En cas de grande fréquence, un traitement par laser peut supprimer les télangiectasies, mais celles-ci ont tendance à réapparaître après quelques années. Des traitements similaires peuvent être réalisés par endoscopie pour les télangiectasies du tube digestif. En cas d’anémie importante, des transfusions et une supplémentation en fer sont administrés.
Les malformations artérioveineuses pulmonaires doivent être dépistées par imagerie, recherchées activement et au besoin oblitérées. Une antibiothérapie préventive est recommandée pour éviter la circulation de bactéries lors de traitements dentaires. Des médicaments sont actuellement testés pour empêcher spécifiquement la formation des vaisseaux sanguins anormaux.
Les associations de patients apportent un soutien important aux personnes atteintes et les orientent vers des services spécialisés ayant une expertise de leur maladie. Pour la maladie de Rendu-Osler, des associations existent dans différents pays européens mais pas encore en Suisse.
La maladie de Rendu-Osler illustre bien la multiplicité des troubles que peuvent présenter les patients atteints d’une maladie génétique rare et la nécessité de développer pour eux des modalités spécifiques de prise en charge (filières de soins et réseaux interdisciplinaires). Cet exemple montre aussi que, même pour une maladie dont la cause génétique ne peut être corrigée, de multiples interventions peuvent être réalisées pour traiter les complications. Un diagnostic chez des membres de la famille n’ayant pas encore de symptômes permet aussi de réaliser certaines interventions préventives.
