Les malformations d’origines congénitales sont des déformations physiques souvent présentes chez le nourrisson bien avant qu’il soit né. Dans la plupart des cas, les raisons pouvant expliquer l’apparition de ces dernières ne sont pas connues. Toutefois, les causes les plus probables évoquées par les experts sont les facteurs génétiques, environnementaux, mais aussi les infections en tout genre. Parmi les malformations congénitales existantes figure l’hypertélorisme. Touchant majoritairement le visage, cette dernière peut se révéler désastreuse pour la personne atteinte. Apprenez-en davantage sur celle-ci dans cet article.

Hypertélorisme : qu’est-ce que c’est ?

L’hypertélorisme est une malformation qui se caractérise par l’augmentation de la distance qui sépare la paire d’yeux dont dispose un être humain. Généralement, cette distance est d’un œil entre les deux yeux. Mais dans un cas d’hypertélorisme, la distance au niveau des coins médiaux et de chaque pupille est beaucoup plus grande comparativement à la normale.

Il est important de ne pas confondre cette affection avec un télécanthus. Cette dernière représente quant à elle le grand espacement existant au niveau des coins médiaux et latéraux de chaque œil, mais ne touche pas les pupilles.

Notez également que l’hypertélorisme se manifeste par l’agrandissement de l’aile inférieure du sphénoïde. Cela va provoquer l’élargissement de l’intervalle interorbitaire et aussi de votre nez.

Cas de maladie faisant apparaître l’hypertélorisme

L’hypertélorisme est souvent observée au niveau de nombreux cas de maladies génétiques. Ces dernières s’accompagnent fréquemment de problèmes d’ordre oculaires, de déficience mentale ou encore de syndactylie. Ils peuvent aussi être accompagnés d’anomalies crâniennes comme une affection de Crouzon, la maladie de DiGeorge, une trisomie 18, ou encore de divers troubles liés au métabolisme.

Par ailleurs, il faut savoir qu’un hypertélorisme très léger survient de manière fréquente chez le nourrisson disposant d’un nez peu développé et ne représente en rien un signe de danger. Toutefois, pour déterminer si l’affection est réelle, vous pouvez recourir aux tables servant à la mesure des écarts interpupilaires. Il est aussi possible de faire appel à la radiologie pour plus de précision dans vos mesures.

Syndrome d’hypertélorisme combiné à SPECC1L

Contrairement à l’hypertélorisme normal, celle-ci est une malformation autosomique qui se caractérise par l’hypertélorisme en elle-même, l’omphalocèle, une malformation de l’utérus, un espacement labial et de façon plus inconstante par l’apparition de hernie diaphragmatique et de malformations cardiaques d’origine congénitales.

L’épidémiologie de ce syndrome est à ce jour encore inconnue. Ainsi, le nombre de cas d’individus confirmés rapportés par les différents tests est inférieur à 40. De même, les divers diagnostics cliniques présents dans la littérature sont peu fiables compte tenu de la grande confusion phénotypique qui existe.

Étiologie du syndrome

Le syndrome d’hypertélorisme est provoqué par des variantes de nature hétérozygote du SPECC1L qui est situé en zone 22q11.23. La protéine de SPECC1L appartient au cytosquelette qui se combine à l’actine ainsi qu’aux microbitules afin d’affecter le fonctionnement du cytosquelette dans son intégralité. Elle est donc impliquée dans le processus d’adhésion cellulaire, dans le maintien à l’équilibre des microbitules et aussi dans la coordination de la cytokinèse et du fuseau.

Notez donc qu’une perte de son rôle hétérozygote par SPECC1L va entraîner une fissure faciale oblique de nature Tessier IV.

Traitement contre l’hypertélorisme

Dans les deux cas d’hypertélorisme, il est important de recourir à des prises en charge multidisciplinaire pour corriger le mal. Pour cela, il faudra faire appel à des pédiatres de même qu’à des chirurgiens spécialisés dans des interventions craniofaciales.

En outre, des professionnels tels qu’un ORL, des généticiens, mais aussi des cardiologues pourraient également être amenés à apporter leur expertise.